*以下为gai研究效果解读

结 果 概 要

01 基于多NGS平台的WGS的SV检测

研究接纳了16种常用的剖析软件对各NGS测序平台的WGS数据划分举行SV检测，并举行了软件间、平台间的横向较量剖析。效果批注：剖析软件在差异的测序平台上体现迥异；一致性剖析方面，测序平台间的差异显着小于剖析软件；多个NGS平台体现相当；剖析软件Manta和GRIDSS在检测种种型SV方面综合体现最优。

02?各平台缺失型SV检测效果的较量

随后，研究人yuan选择F-score相对较高的六种软件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入评估了四个平台对缺失型结构变异（DELs）检测的准确性。效果批注：各NGS平台检测到的真阳性DELs的数目相当，一致性靠近，前三的剖析软件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款测序平台共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。

03?细分DEL长度上的体现

最后，针对差异长度的DELs，评估四款测序平台和六种软件的性能。效果显示：一些软件在特定的巨细规模内体现优异，差异的软件存在着显著差异。Manta检测出SS型缺失（<100 1-100="">100 Kb）的检测具有绝对优势。总之，LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的检测体现优异，在SS型缺失的检测中Manta相秠uan硐肿詈谩

结 论

gai研究的创新点在于周全较量了多个NGS平台的性能，为特定类型的SV研究提供了有用和周全的指导。此外，研究人yuan发现未能检测到的SV主要泉源长读长的数据集，这给未来更准确的SV检测提供了指导。因此，此项研究对于生物信息学SV研究，尤其是选择适合其研究目的的最佳工具清静台，具有一定的指导意义。

参 考 文 献