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  • 无创产前筛查（NIPT）
  • 胚胎植入前筛查（PGT）
  • 肿瘤分子诊断
  • 遗传病筛查与诊断
  • 病原微生物检测
无创产前筛查（NIPT）
无创产前筛查（NIPT）

染色体非整倍体是现在新生儿临床上最常见的染色体疾病，其发病率通常随孕妇年岁zeng长而升高。传统的产前诊断要领接纳绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段，存在宫内熏染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体及性染色体异常，同时阻止熏染和流产风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血举行测序和生物信息学剖析，获得胎儿遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾。霸绶⑾植⒔饩鑫侍，降低出生缺陷率。

GenoCare将为您提供：
胚胎植入前基因检测（PGT-A）
胚胎植入前基因检测（PGT-A）

与传统的依赖显微镜手艺挑选胚胎的胚胎形态学相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查（PGT）可直接检测胚胎的遗传物质，对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层举行细胞疏散和测序，一ci性剖析23对染色体的结构和数目异常，为选择康健胚胎移植提供可靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有用妊娠率，降低流产率。

GenoCare将为您提供：

●?一体化的测序剖析平台：测序数据自动导入生物信息剖析系统，直接出具检测陈诉；

●?准确可靠的检测效果：GenoCare 1600特有的单分子检测手艺，无需PCR扩zeng，阻止由于GC偏好带来的测序误差，降低信息剖析重大度，提升检测迅速度和特异性；

●?高分辨率：单分子级的分辨率，低笼罩度测序下不仅能够检测染色体非整倍体糰n笃辖峁挂斐，同时可检测低至0.1M的染色体片断微缺失微重复；同时由于不需要举行扩zeng，可以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升检测的准确度和移植的清静性。

●?无邪的通量：凭证样本量无邪选择通道数，无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

胚胎植入前基因检测（PGT-A）

与传统的依赖显微镜手艺挑选胚胎的胚胎形态学相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查（PGT）可直接检测胚胎的遗传物质，对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层举行细胞疏散和测序，一ci性剖析23对染色体的结构和数目异常，为选择康健胚胎移植提供可靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有用妊娠率，降低流产率。

胚胎植入前基因检测（PGT-A）
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●?准确可靠的检测效果：GenoCare 1600特有的单分子检测手艺，无需PCR扩zeng，阻止由于GC偏好带来的测序误差，降低信息剖析重大度，提升检测迅速度和特异性；

●?高分辨率：单分子级的分辨率，低笼罩度测序下不仅能够检测染色体非整倍体糰n笃辖峁挂斐，同时可检测低至0.1M的染色体片断微缺失微重复；同时由于不需要举行扩zeng，可以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升检测的准确度和移植的清静性。

●?无邪的通量：凭证样本量无邪选择通道数，无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

肿瘤分子诊断
肿瘤分子诊断

基于DNA测序的肿瘤分子诊断，可对每个肿瘤患者举行基因分型，剖析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异，获得最准确的诊断效果，同时制订个性化的治疗方案，选择相宜的治疗药物，延伸患者生涯时间，提高生涯质量。此外，对于有家族肿瘤遗传史的人群，举行肿瘤风险基因检测，可资助其评估罹患肿瘤的风险，早发现早预防。

GenoCare将为您提供：

●?一体化的测序剖析平台：测序数据自动导入生物信息剖析系统，直接获得SNP、InDel、SV、CNV多种变异数据的检测效果；

●?个性化定制芯片：GenoCare 1600独占的直接靶向测序手艺（Direct Capture Sequencing）可凭证基因panel定制测序芯片，直接将捕捉探针锚定在芯片上，捕捉目的DNA片断后可直接测序，而无需事先对目的基因举行疏散；

●?极简的样品处置赏罚：样品无需PCR处置赏罚，获取DNA后可直接在靶向芯片上举行测序，省去了繁琐的扩zeng、基因疏散、建库等步骤；

●?无邪的通量：凭证样本量无邪选择通道数，无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

遗传病筛查与诊断

基于DNA测序的遗传病诊断，可直接获得与个体表型相关的基因序列，判断功效衴uan湟煳坏，以更快更准确的要领确定致病基因及突变位点，加速遗传病的诊断。由于许多遗传病为后天发病，对新生儿举行遗传病筛查，可在患儿临床症状还未体现之前或体现稍微时举行早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不行逆的损伤。阻止患儿发生智力低下、严重的疾病或殒命。

遗传病筛查与诊断
GenoCare将为您提供：

●?一体化的测序剖析平台：测序数据自动导入剖析系统，直接获得SNP、InDel、CNV多种变异数据的检测效果以及与主要遗传病的关联效果；

●?个性化定制芯片：GenoCare 1600独占的直接靶向测序手艺（Direct Capture Sequencing）可凭证种种遗传病panel定制测序芯片，直接将捕捉探针锚定在芯片上，捕捉目的DNA片断后可直接测序，而无需事先对目的基因举行疏散；

●?省时轻盈的样品处置赏罚：样品无需PCR处置赏罚，获取DNA后可直接在靶向芯片上举行测序，省去了繁琐的扩zeng、基因疏散、建库等步骤；

●?无邪的通量：凭证样本量无邪选择通道数，无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

病原微生物检测
病原微生物检测

熏染性疾病是一类影响规模极广的疾病类型，准确判断熏染病原体对于疾病的诊断和治疗具有主要的作用。在熏染性疾病的实验室诊断中，传统的检测要领如镜检、涂片检出率低，作育法耗时且仅能用于小部门病原体的检测，血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体举行检测且检测通量低，无法对熏染缘故原由不明及新发病原体举行检测。基于DNA测序的病原微生物检测可一ci性针对多种病原微生物举行判断，同时剖析病原体毒力基因和耐药基因，对未知病原体也可精准判断，资助医生快速对熏染病原体做出判断，并提供最合理的治疗方案，提升诊疗效率。

GenoCare将为您提供：

●?一体化的测序剖析平台：测序数据自动导入剖析系统，直接出具检测陈诉；

●?时效衴uanＵ：从样本到陈诉可在24小时内完成；

●?极简的样品处置赏罚：样品无需PCR扩zeng，建库仅需1.5小时；

●?无邪的通量：凭证时效性要求无邪选择上样量。